Destinées à tous ceux qui sont concernés par la Maladie de Huntington, « Les Rencontres de l’AHF : Vivre avec la Maladie de Huntington » ont lieu une fois par mois au siège (44, rue du Château des rentiers – 75013 Paris) de 18h30 à 20h30 pour échanger, écouter et partager des expériences du quotidien de la MH. Chiffres : quelle est la fréquence de la maladie de Huntington ? "La maladie est prévisible si l’un des parents de premier degré est malade (père, mère, frères/sœurs)", explique le praticien. Chez l’individu sain, le codon CAG se répète 20 fois alors que chez un individu malade, la répétition est supérieure à 40 : nous parlons alors de "pénétrance complète". Bonsoir je. Phase III : généralisation sur un plus grand nombre de personnes pour s’assurer que tout fonctionne comme prévu. Pour cela, plusieurs acteurs entrent en jeu : le médecin traitant, des spécialistes comme par exemple un neurologue ou un généticie… Toute anomalie du nombre de codons sur un gène a des répercussions sur une protéine nécessaire au fonctionnement de l’organisme. Toutefois, la recherche en cours pour comprendre la maladie et ralentir sa progression est prometteuse. En cas de symptômes évocateurs ou si vous avez quelques doutes (notamment si l’un de vos parents est malade) vous pouvez consulter un neurologue, de préférence un spécialiste de la maladie de Huntington, afin d’effectuer un test de diagnostic. Dans la maladie de Huntington, les médicaments qui suppriment l'activité dopaminergique, tels que les antipsychotiques (p. Toutefois, moins de 10% des cas débutent avant l’âge de 20 ans (1). Les principales complications résultent de l’affaiblissement de la gestion de l’organisme par le cerveau. Quels sont les traitements de la maladie de Huntington ? Un triglycéride, la triheptanoïne, aide à réguler la façon dont le cerveau transforme les molécules (métabolisme énergétique). Actuellement, Pourquoi tout cela dure-t-il si longtemps? Cela est vraisemblablement dû à la conjonction de 2 éléments : On doit certainement ajouter les rôles fondamentaux que les organisations CHDI et EHDN jouent dans ce contexte. 05/04/2019 - Mise à jour de l'essai clinique de Roche, - Un article paru le 05/04/2019 sur le site HDBuzz relate des dernières mises à jour concernant l'essai clinique de phase 3 que Roche va mettre en place : https://fr.hdbuzz.net/272, - Une autre approche pour traiter la maladie est également développée par uniQure. Cette maladie génétique rare débute généralement à l’âge adulte entre 30 et 50 ans (bien qu’il y ait des formes plus précoces ou plus tardives). Cette maladie, parfois appelée chorée de Huntington est une maladie héréditaire et orpheline. (1)  Maladie de Huntington, Inserm, Dossier réalisé en collaboration avec Anne-Catherine Bachoud-Levi, directrice de l’équipe Neuropsychologie interventionnelle (unité Inserm 955) et responsable du Centre national de référence maladie de Huntington à l’hôpital Henri-Mondor, Créteil. Roche va lancer début 2019 l’étude clinique de phase III «GENERATION HD1» pour évaluer l’efficacité et la sûreté du traitement RG6042 administré sur une période de 2 ans. George Huntington, médecin généraliste américain du 19 ᵉ siècle, fut l’un des premiers à décrire les symptômes de cette pathologie qui portera ensuite son nom. Au départ, ils sont plus ou moins invalidants, mais vont toujours en s’intensifiant. Huntington étant une maladie rare, invalidante et à pronostic fatal, bénéficie cependant d’une procédure simplifiée permettant d’un peu accélérer le processus (par ex. À un stade avancé, le malade peut être complètement pris en charge en milieu hospitalier ou médicalisé. Elle est définie par la World Federation of Neurology comme une "succession de mouvements spontanés excessifs, abrupts, imprévisibles et irréguliers". 5 essais cliniques de phases II et III ont été réalisés en 2015 sur plus de 1.000 personnes, dans différents pays et sur 4 continents. La maladie de Huntington est-elle contagieuse ? Une grande famille a aussi été localisée en Tasmanie, elle est étudiée depuis 1990 (5). Phase I : pour s’assurer de la sécurité du médicament. Ainsi, une personne dont les répétitions sont supérieures à 60 aura tendance à développer la maladie très tôt (moins de 20 ans). Voir un exemple La chorée de Huntington figure également au rang des maladies terrifiantes. La maladie de Huntington reste encore incurable. Une spécificité performante de l'IRM permettrait de diagnostiquer la maladie de Huntington de manière précoce et à terme de trouver de nouveaux traitements. La réponse est simple : parce qu’on ne peut prendre aucun risque avec la sécurité. Le nombre, la variété et la qualité des participants témoignent de la solidarité constante du réseau et de l’intérêt grandissant des intervenants potentiels. La maladie Huntington ou la Chorée de Huntington est répertoriée dans le groupe des maladies neurodégénératives.C’est une maladie héréditaire.Dans l’Hexagone, elle concerne 18 000 personnes, dont 12 000 ne présentent pas encore de symptômes. Avant de faire les tests, vérifiez auprès de votre assurance maladie et de votre mutuelle si vos contrats comportent la prise en charge de tests pré-symptomatiques. La maladie de Huntington (autrefois appelée la chorée du Huttington, et avant cela encore "danse de Saint Guy") est une maladie neurodégénérative du système nerveux central,héréditaire et génétique qui cause un certain nombre de symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques évoluant vers une perte d'autonomie et jusqu'à la mort. La durée moyenne de vie des patients après le déclenchement de la maladie est en moyenne de 15 à 20 ans. La chorée de Huntingtonest incurable, aucun traitement n’existe donc à ce jour pour guérir les personnes atteintes. Ci-dessous la vidéo de son intervention: Cette étude mondiale permettra de recruter jusqu'à 660 patients (entre 25 et 65 ans avec des signes manifestes de la maladie) sur 80 à 90 sites dans 15 pays à travers le monde. Dans les phases avancées, une perte de poids importante exige d’adopter un régime hypercalorique. Nous mettons en place des groupes d'échanges et de rencontres. TBZ et chorée Une publication préliminaire suggérait que la TBZ était effi cace pour le traitement des mouvements choréiques de la maladie de Huntington. Un essai clinique en phase 1*, mené par une équipe de Londres, a permis pour la première fois de diminuer les quantités de la protéine toxique causant la maladie. Maladie de Huntington : un traitement prometteur Des chercheurs de l'Inserm et de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière ont présenté ce 7 janvier 2015 une nouvelle approche thérapeutique prometteuse pour ralentir l'évolution de la maladie de Huntington – une pathologie grave qui touche environ 5.000 personnes en France. Définition : qu’est-ce que la maladie (chorée) de Huntington ? Les résultats sont délivrés 2 à 8 semaines plus tard. Il intervient aussi dans de nombreux processus cognitifs (c’est-à-dire relatifs à la pensée). En 2015 a également débuter, sur des humains, la phase I d’une étude visant à éliminer les agrégats de huntingtine dans le cerveau. Pour cela, ils ont analysé les effets de l’huile synthétique triheptanoïne – acide gras saturé à 7 atomes de carbones – sur 10 patients portant l’anomalie génétique à un stade débutant de la maladie de Huntington, et 13 individus contrôle, après un mois de traitement. Des chercheurs britanniques ont trouvé un traitement qui permettrait d’en ralentir la progression. Un suivi et un accompagnement pluridisciplinaire permettent de ralentir l’évolution de la maladie et de préserver le plus longtemps possible l’autonomie du patient. Si le test est positif, la personne saura qu’elle est à risque de développer des signes cliniques dans les mois/années à venir. En Europe, la prévalence de la maladie reste stable avec environ 5 à 7 cas pour 100 000 individus (2). Il n’est pas possible d’empêcher l’apparition de la maladie si les anomalies génétiques sont présentes", d'après l'expert. Environ un millier de personnes (scientifiques, associations de familles, académiques, firmes pharmaceutiques et biotechnologiques)  y participent. Notre but est de créer pour chaque province une rencontre trimestrielle pour les aidants proches, les malades et les personnes à risque qui désirent partager ensemble leurs expériences. Dans le but de mieux connaitre la progression de la maladie de Huntington et l’impact de son traitement sur les patients dans leur vie quotidienne, Teva Pharmaceutical Industries a annoncé le développement d’un objet connecté. 369, 20 janvier 2007 (copier coller le lien du pdf : https://dingdingdong.org/wp-content/uploads/HD-review-2007-Lancet.pdf), (3)  Maladie de Huntington en chinois: une hypothèse sur son origine CM Leung, (4)  Huntington's Disease in Venezuela: 7 Years of Follow-up on Symptomatic and Asymptomatic Individuals 'John B. Penney, Jr. (pdf en ligne : https://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/handle/2027.42/50397/870050202_ftp.pdf?sequence=1&isAllowed=y), (5)  « La grande famille de la maladie de Huntington en Tasmanie Â», SA pridmore and al., 1990, Maladie de Hirschsprung : une maladie rare des intestins, Maladie du genou : la maladie d'Osgood-Schlatter. Son rôle est de coder une protéine appelée Huntingtine qui régule diverses fonctions cellulaires. Aujourd'hui, un médicament testé sur une quarantaine de patients pourrait ralentir voire stopper la progression de la maladie. Un régime alimentaire riche en oligo-éléments et en protéines permet de pallier la perte de masse musculaire. Un réel espoir pour des milliers de patients en France. le chemin de la découverte d’un traitement efficace ou d’un moyen de guérir la maladie. Toutes les questions/réponses sur cette étude sont rassemblées dans un document accessible en cliquant ici. Depuis l’identification du gène de la maladie de Huntington en 1993, des équipes de chercheurs, aux quatre coins du globe, explorent différentes voies thérapeutiques. Maladie orpheline, sa prévalence dans la populati… Un objet connecté pour améliorer le suivi de la maladie. Toutefois, il est possible de prévoir son apparition grâce au test génétique. Le graphique ci-dessous est issu de l’édition du printemps 2019 de HDinsights.  Il représente le “pipeline”, l’état de mise au point des différents traitements et thérapies actuellement en cours concernant la maladie de Huntington. Le gène concerné est appelé gène HD et se situe sur le chromosome 4p16.3. Rappelons qu’un codon est un ensemble de trois nucléotides (ou triplet de nucléotides), en l’occurrence : C, A et G. L’expression des gènes codant des protéines dépend de leur constitution de départ. Des informations détaillées peuvent également être obtenue sur le site www.HDBuzz.net, La confiance réaffirmée de la communauté scientifique. Pour la consulter, cliquez ici : http://www.huntington.be/images/Newsletter_Ligue_Huntington_Printemps_2019_email_opt.pdf, Nous publions régulièrement des infos sur la Recherche sur notre page Facebook: https://www.facebook.com/liguehuntingtonfrancophonebelge, Le site HDbuzz reprend également les dernières avancées : https://fr.hdbuzz.net/. Et enfin, les actions de sensibilisation menées de par le monde par les différentes Associations Huntington jouent un rôle non négligeable dans la motivation des chercheurs de tous bords. Parmi les maladies neurologiques dégénératives la MH est la seule dont la cause est identifiée (le maudit gène !). Pour rappel, la phase III est la dernière avant l’arrivée du médicament chez les malades. Comment prévenir la maladie de Huntington ? Description La chorée d’Huntington est une maladie neurodégénérative principalement caractérisée par un trouble du mouvement, la chorée. Les personnes à risques de la maladie de Huntington sont celles dont l’un des parents (père ou mère) est porteur de l’allèle ‘morbide’ du gène HD. À un stade plus avancé, la chorée gagne tout le corps. Maladie d’Huntington : un essai clinique porteur d’espoir Publié le : 18 décembre 2017. La neurologue Lamia Guettat a présenté le 10/11/2018 l'étude clinique de phase 3 que Roche va lancer début 2019 lors de notre matinée d'informations à l'IPG de Gosselies. Les symptômes sont d’ordre moteurs, cognitifs, psychiatriques et physiques. Elles permettent en effet une coordination de la recherche au plan mondial, selon des procédures et des standards de qualité stricts. Selon eux, cette tétracycline de 2° génération, largement utilisée chez l'homme, pourrait être envisagée comme un … Le weekend du 15-16/09/2018 s'est tenue la  conférence de l'EHDN (European Huntington Disease Network) à Vienne. Notre Newsletter du printemps dernier reprend de la page 4 à la page 8 les essais cliniques les plus prometteurs pour l'instant. http://www.huntington.be/images/Newsletter_Ligue_Huntington_Printemps_2019_email_opt.pdf, https://www.facebook.com/liguehuntingtonfrancophonebelge, http://www.huntington.be/images/PDF/Huntingtons-disease-goes-viral-as-UniQure-inches-ahead-in-gene-therapy-race---traduction_rev_HDBUZZ267.pdf, https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03761849?recrs=abdf&cond=Huntington&phase=2, https://hdsa.org/wp-content/uploads/2018/09/Roche-global-HD-community-letter-Sept-2018.pdf, Cure Huntington Disease Initiative (CHDI). Attention toutefois, si ce test peut dire si vous êtes porteur de la mutation, il n'a pas la capacité de vous dévoiler quand la maladie commencera à se développer. Selon une classification établie par le Dr. Ira Shoulson, la progression de la MH peut être caractérisée par une approche en cinq stades : En cas de symptômes évocateurs, le diagnostic (effectué par un neurologue) repose sur un examen clinique et un test génétique. Hypertension : 5 tubes des années 80 à écouter, Planet.fr SA, Notre association est régulièrement informée des avancées scientifiques majeures dans le domaine de la maladie de Huntington. Celui-ci sera réalisé dans le cadre d’une étude de phase II sur la maladie (passage … Covid-19 : quels sont les départements les moins vaccinés ? Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec lapparition de premiers symptômes entre 15 et 25 ans. Malheureusement, il n’existe actuellement aucun traitement pour traiter les causes de la maladie. Les hommes et femmes sont touchés de la même façon. Le plus souvent, elle débute à lâge moyen de la vie, entre 35 et 50 ans, et le décès survient après 15 à 20 ans dévolution. Le seul facteur de risque est d’avoir un parent (père ou mère) porteur de l’allèle ‘morbide’ du gène HD. Elle est absente pendant le sommeil. La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de 40 à 50 ans. Tout savoir sur la maladie de Huntington (chorée de Huntington) La maladie de Huntington est une maladie génétique rare. La maladie est présente partout dans le monde, bien que des études démontrent sa prédominance occidentale (par rapport aux pays asiatiques notamment (3)). Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Huntington ? Les traitements utilisés permettent uniquement de contrôler les symptômes. Enfin commencent les essais cliniques sur des humains. Des procédures ont été testées avec succès sur toute la chaine animale (d’abord sur des cellules de souris puis in vivo jusqu’aux primates). Mr Albert Counet, notre président, vous relate ci-dessous les informations importantes à ce sujet : « Afin d’éviter la duplication des efforts et la dispersion des moyens, la recherche est coordonnée au niveau mondial par une fondation philanthropique américaine privée, la Fondation High-Q. On constate une implication croissante des grandes sociétés pharmaceutiques et biotechnologiques dans la recherche de solutions pour la maladie de Huntington. Avec plus de 40 répétitions le gène est sans équivoque anormal et l’individu doit s’attendre à des manifestations cliniques probables. La maladie est prévisible uniquement si l’un des parents de premier degré est malade (père, mère, frères/sœurs). Notre page concernant Enroll-HD est accessible en cliquant ici. La disposition d’un pool considérable de candidats potentiels à des essais que constituent ENROLL-HD et REGISTRY (bientôt fusionnés en un fichier unique de plus de 25.000 personnes) permet d’accélérer les procédures de recrutement pour des tests transnationaux. ENROLL-HD est une étude globale multi centres de la Maladie de Huntington. La maladie d’Huntington est une maladie dégénérative incurable et héréditaire. Espoir de traitement dans la maladie de Huntington. Elle se solde par une altération profonde et sévères des capacités physiques et intellectuelles. En 2017, plusieurs études et essais thérapeutiques ont montré des résultats prometteurs pour l'avenir... 3 éléments particuliers méritent l’attention des familles : Implication croissante des firmes pharmaceutiques. Le décès survient en moyenne 20 ans après les premiers symptômes. En détruisant des neurones de certaines régions du cerveau, elle entraîne des troubles de la motricité et psychiatriques graves et peut conduire à une perte totale d’autonomie et à la mort. En cas d’antécédents familiaux, même en l’absence de symptôme, votre neurologue décidera s’il est opportun d’effectuer un test génétique. Avant qu’un médicament arrive sur le marché, différentes étapes doivent être franchies : D’abord il faut une idée et de la recherche fondamentale qui permet de déterminer si une piste mérite d’être explorée, Puis commencent les phases précliniques (avant de passer aux essais sur des humains). ENROLL-HD est également une plateforme pour faciliter la recherche clinique sur la MH de par le monde. Chorée de Huntington : la cystamine protège la souris de l’agrégation de la huntingtine mutée. Contactez-nous pour participer!  info@huntington.be, Vous pouvez participer à notre sondage pour exprimer vos attentes en cliquant ici : https://fr.surveymonkey.com/r/TSN567V. En poursuivant votre navigation sur ce site, vous acceptez l’utilisation de cookies, Colloque franco-belge"Famille et Maladie de Huntington". Pourquoi tout cela dure-t-il si longtemps ? Essais « in vitro » sur des modèles animaux. Dans les formes juvéniles, les répétitions peuvent atteindre 100. Elle est ouverte à la participation de familles MH en Amérique du Nord, Europe, Amérique Latine, Australie / Nouvelle Zélande et certains pays d’Asie. Essais « in vivo » sur des animaux (d’abord des rongeurs, puis des petits mammifères, enfin sur des primates). La maladie se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. La société pharmaceutique Roche a fait une annonce importante concernant la planification de la phase III du médicament RG6042 qui diminue la présence de huntingtine. Le test génétique est un test ADN qui détermine la longueur de la répétition de CAG sur le gène HD. En revanche, une personne qui ne porte pas cet allèle défectueux n’a aucun risque de transmettre la maladie à ses héritiers même si l’un de ses parents est atteint : la maladie ne peut pas "sauter" une génération. Cette affection dégénérative reste à ce jour incurable et les patients perdent peu à peu leur autonomie. "La maladie est de transmission autosomique dominante : cela signifie qu’il suffit que l’individu soit porteur de la version (allèle) malade du gène pour transmettre cette dernière à ses descendants", selon le docteur Georges Retali, neurologue. Ainsi, la probabilité pour qu’une personne atteinte transmette l’allèle du gène défectueux est de 50% à chaque conception : donc si le parent est malade, son enfant a 50% de l’être à son tour. Quelles sont les causes de la maladie de Huntington ? Réponse du Dr Georges Retali, neurologue au CHU de Bastia : "faire ce test à un stade pré-symptomatique est une décision personnelle. La maladie de Huntington est une maladie rare : selon l’Inserm, en France environ 18 000 personnes seraient touchées : 6000 présenteraient déjà des symptômes et 12 000 seraient encore asymptomatiques (1). À noter que la chorée peut être aggravée par les émotions comme le stress", souligne le docteur Georges Retali, neurologue au CHU de Bastia. Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ? Le terme chorée vient du latin chorea qui signifie danser en chœur, traduisant le caractère « dansant » du trouble du mouvement. La maladie de Huntington( ou chorée de Huntington) est la pathologie génétique du système nerveux, caractérisée par une évolution prolongée suivie de troubles mentaux progressifs et d'hyperkinésies( mouvements musculaires involontaires).La maladie a reçu son nom après le nom d'un médecin américain qui a décrit cette maladie pour la première fois au XIXe siècle. Des traitements permettent toutefois d’améliorer la qualité de vie des malades. La neurologue Lamia Guettat a présenté le 10/11/2018 l'étude clinique de phase 3 que Roche va lancer … Pas moins de 5 essais cliniques de phases II et III ont été réalisés en 2015 sur plus de 1.000 personnes, dans différents pays et sur 4 continents. Maxis… Lâge de début de la maladie est très variable, allant de deux à 85 ans et probablement plus. Le but ultime d’ENROLL-HD est d’accélérer la découverte et le développement de nouvelles thérapies pour la MH. Parmi les projets financés par High Q, on trouve le Cure Huntington Disease Initiative (CHDI), créé afin d’accélérer la transition de la recherche sur la MH du laboratoire vers la clinique. Ces anomalies résultent de la mutation de la protéine Huntington (résultant elle-même de l’altération du gène HD). Chaque étape doit être organisée, exécutée, contrôlée puis évaluée selon des règles et procédures très strictes. La maladie de Huntington est la plus fréquente maladie dégénérative induisant une chorée. L’étude donne accès à des données cliniques et des bio-spécimens collectés auprès des participants (de 25 à 35.000 personnes sur 200 sites et sur les 4 continents). Le plus caractéristique d’entre eux reste la "chorée". Les traitements actuels permettent toutefois de limiter les signes de la maladie et de prolonger la durée de vie des patients. L’implication croissante des firmes pharmaceutiques. Pour d’autres, l’absence de la protéine dans sa version saine empêcherait un fonctionnement neuronal normal. Il reste maintenant à déterminer :-    Quels sont les effets liés à la réduction de la huntingtine mutante (mHTT), la protéine toxique qui provoquerait la maladie, sur une période de temps plus longue que l'étude de phase I/IIa de 13 semaines?-    Si le traitement prolongé par RG6042 ralentit ou arrête la progression de la MH?-    S’il existe des problèmes de sûreté lorsque le RG6042 est administré à un groupe plus important et pendant plus longtemps que les 46 personnes ayant participé à la phase I/IIa?-    Si une dose moins fréquente que la dose mensuelle utilisée dans l'étude de phase I/IIa pourrait être efficace?
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